Болезни человека с наследственной предрасположенностью

Наследственные болезни человека

Болезни человека с наследственной предрасположенностью

Определение 1

Наследственная болезнь – это такое заболевание живого организма, проявление и развитие которого связано с нарушениями хромосомного аппарата клеток, которые передаются через половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды.

Как и у всех других многоклеточных организмов, все, что человек наследует от своих предков, сосредоточено именно в этих двух клетках. При оплодотворении половые клетки сливаются и дают начало новому организму.

Каждая половая клетка несет одинарный (гаплоидный) набор хромосом. В результате оплодотворения яйцеклетки зигота получает всю необходимую информацию на весь период индивидуального развития организма (онтогенеза).

В клетках человеческого организма (как и у других организмов) закодирована как полезная информация (способствующая выживанию организма в данных условиях), так и отрицательная (признаки, ухудшающие жизненную активность организма, снижающие его жизнеспособность). Вся эта информация передается по наследству из поколения в поколение и в определенных условиях может проявляться фенотипически.

Ничего непонятно?

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

Состояние снижения жизненных качеств организма мы называем заболеванием. Поэтому те заболевания человека, которые могут передаваться из поколения в поколение, мы называем наследственными заболеваниями человека.

Причины наследственных заболеваний

Причиной возникновения наследственных заболеваний могут стать изменения генной информации под воздействием определенных факторов. Эти изменения могут проявиться сразу после рождения ребенка, а могут проявиться и на более поздних этапах онтогенеза.

Ученые связывают возникновение наследственных болезней с тремя группами факторов: нарушением хромосом, изменением структуры хромосом и мутациями генов. Вызвать (спровоцировать) эти процессы могут различные факторы внешней и внутренней среды. Такие факторы в науке называются мутагенными. Ведь внезапные изменения наследственного аппарата – это не что иное, как мутации.

Виды наследственных болезней

Исходя из рассматриваемых причин, все наследственные заболевания человека условно делят на три группы: генные, хромосомные и мультифакториальные или мультифакторные (болезни с наследственной предрасположенностью).

Генные болезни

К этой категории заболеваний относят заболевания, вызванные незаметными даже в микроскоп изменениями структуры отдельных генов (повреждения нити ДНК). Такие изменения приводят к синтезу измененных продуктов этих генов и, как результат, – к изменению или даже полной потере их функций. Это так называемые болезни обмена.

К такому виду заболеваний относится серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь вызвана заменой всего лишь одного нуклеотида (аденин заменяется на тимин), которое влечет за собой изменение гемоглобина.

Нарушения в регуляции генной активности приводят к уменьшению скорости синтеза фермента или снижению его содержания в тканях (например, заболевание талассемией – пониженным синтезом гемоглобина).

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни часто называют синдромами.

Это такие патологические изменения, которые проявляются в виде различных пороков развития и часто сопровождаются очень тяжелыми отклонениями (нарушениями) в физическом и психическом развитии человека.

Как правило, главное отклонение – различные степени умственной недостаточности, сопровождающиеся нарушениями физического развития (зрение, слух, речь, опорно-двигательный аппарат) и поведенческих реакций.

Причиной появления хромосомных заболеваний являются хромосомные мутации – изменение структуры хромосом и их количества.К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром кошачьего крика и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью или мультифакторные болезни

Болезни с наследственной предрасположенностью – это такая категория заболеваний, наследование которых не подчиняется законам Менделя. Любой организм уникален.

Поэтому его реакции на окружающую среду могут быть сугубо индивидуальными.

Поэтому проявление болезни может быть связано как с мутациями, так и с сочетанием нормальных аллелей при ответных реакциях организма на влияния окружающей среды.

К этой категории заболеваний относят:

  1. диабет, варикоз, ишемическая болезнь сердца (соматические болезни среднего возраста);
  2. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз (нервно-психические заболевания);
  3. хронические заболевания, связанные с ослабленным иммунитетом.

Источник: https://spravochnick.ru/biologiya/genetika_kak_nauka/nasledstvennye_bolezni_cheloveka/

Наследственные заболевания

Болезни человека с наследственной предрасположенностью

Наследственными заболеваниями являются болезни, развитие которых обусловлено определенными генными и хромосомными мутациями. Довольно часто путаются такие термины как «наследственные заболевания» и «врожденные болезни», которые могут употребляться и как синонимы.

К числу врожденных заболеваний относятся те болезни, которые присутствуют при рождении ребенка, при этом их развитие может быть спровоцировано не только наследственными факторами, но также и экзогенными.

К примеру, к их числу могут относиться пороки развития сердца, которые могут быть связаны с отрицательным воздействием на ребенка химических соединений, ионизирующего излучения, разнообразных лекарственных препаратов, которые принимает женщина во время беременности, и конечно, наличием различных внутриутробных инфекций.

При этом далеко не все наследственные заболевания будут относиться к числу врожденных, ведь многие из них могут начинать проявляться после периода новорожденности (к примеру, после 40 лет может быть обнаружена хорея Гентингтона).

Практически в 30% случаев госпитализация детей происходит по причине врожденных и наследственных заболеваний. При этом наибольшее значение будет иметь именно не изученная природа того или иного заболевания, что в значительной степени может быть обусловлено наличием генетических факторов.

Наследственные болезни могут иметь и такой синоним, как «семейные заболевания», ведь начало их развития, чаще всего, обусловлено не только определенными наследственными факторами, но также и профессиональными либо национальными традициями семьи, и конечно, условиями жизни человека.

Наследственные болезни

С учетом того, какое именно соотношение имеется в развитии того или иного заболевания экзогенных и наследственных факторах, в патогенезе и этиологии, все человеческие болезни могут быть условно разделены ровно на три категории:

  • 1-я категория – это те наследственные заболевания, которые проявляются с учетом патологической мутации как этиологический фактор, которые практически не будут зависеть от воздействия окружающей среды, так как в этом случае она будет определяться только в качестве степени выраженности определенных признаков самого заболевания. К 1-ой категории наследственных заболеваний будут относиться все генные и хромосомные болезни, характеризующиеся полным проявлением (к примеру, к их числу будет относиться болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и др.);
  • 2-я категория – это те заболевания, которые носят название мультифакториальные болезни. То есть в основе их развития лежит именно взаимодействие средовых и генетических факторов. К данной категории наследственных заболеваний будут относиться такие болезни как сахарный диабет, язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка, атеросклероз, гипертоническая болезнь, разнообразные аллергические заболевания, а также различные пороки развития и некоторые формы ожирения.

Наличие генетических факторов, которые представляются характерной полигенной системой, будет обусловлена генетическая предрасположенность, при этом начало ее реализации может происходить в случае воздействия вредных либо неблагоприятных факторов окружающей среды (к примеру, умственное либо физическое переутомление, нарушение сбалансированного и рационального питания, нарушение привычного режима и др.). При этом для одной категории людей такое влияние будет иметь меньшее значение, а для других большее.

К числу мультифакториальных заболеваний будут относиться и определенные состояния, при которых только один мутантный ген будет играть главную роль генетического фактора. Однако, данное состояние проявляется только при условии наличия определенных благоприятных условий (к примеру, такое состояние может проявляться при дегидрогеназе, то есть дефиците глюкозо-6-фосфата);

  • 3-я категория – это определенные заболевания, начало развития которых напрямую связано с воздействием вредных либо негативных факторов окружающей среды, при этом наличие наследственности не будет играть практически никакого значения. К данной категории относятся ожоги, травмы, а также острые инфекционные заболевания. Но, в то же время, на течение самого заболевания непосредственное влияние могут оказывать и определенные генетические факторы (к примеру, на скорость выздоровления, развитие декомпенсации функции травмированных органов, переход из острого формы в хроническую и т.д.). Чаще всего наследственные заболевания будут подразделяться на три главные группы – это моногенные, хромосомные и полигенные (то есть заболевания с наличием наследственной предрасположенности либо мультифакториальные).

Классификация наследственных заболеваний

Клиническая классификация болезней построена по системному и органному принципу. С учетом данной классификации наследственные заболевания выделяются эндокринной, нервной, сердечно сосудистой и дыхательной систем. А также желудочно-кишечного тракта, печени, систем крови, почек, глаз, уха, кожи и т.д.

В то же время данная классификация является условной, ведь большая часть наследственных заболеваний будет характеризоваться именно вовлечением в сам патологический процесс системного поражения тканей либо нескольких органов.

По типу наследования моногенные заболевания могут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными, сцепленными с полом.

С учетом фенотипического проявления – ферментопатиями, то есть болезнями обмена веществ, к числу которых относятся и заболевания с нарушением репарации ДНК.

К фенотипическому проявлению относятся иммунопатология (также заболевания, которые были спровоцированы нарушениями в системе комплемента), патологий свертывающей системы крови, нарушениями синтеза пептидных гормонов и транспортных белков.

К числу моногенных заболеваний также будет относиться и группа синдромов, которые имеют большое количество врожденных пороков развития, при наличии которых будет не уточнен и первичный дефект мутантного гена. Все моногенные заболевания будут наследоваться от родителей с учетом всех законов Менделя.

Большая часть известных науке наследственных заболеваний обусловлена именно мутациями структурных генов, при этом на сегодняшний день все еще имеет косвенное доказательство и вероятность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при определенной категории заболеваний.

Для заболеваний, в основе развития которых лежит именно нарушение правильного синтеза белков либо структурных белков, которые выполняют определенные специфические функции (к примеру, гемоглобина) является характерным аутосомно-доминантный тип наследования.

В случае наличия именно аутосомно-доминантного типа наследование воздействие мутантного гена будет проявляться практически во всех случаях. С одинаковой частотой происходит рождение как больных девочек, так и больных мальчиков.

При этом в потомстве вероятность начала развития болезни составляет примерно 50%. Если в гамете одного из родителей произойдет снова развитие мутации, тогда может иметь место спорадический случай доминантной патологии.

По данному типу наследования могут передаваться болезнь Олбрайта, синдром Марфана, отосклероз, дизостоз, талассемия, пароксизмальная миоплегия и т.д.

В случае наличия именно аутосомно-рецессивного типа наследования, сам мутантный ген проявляться будет исключительно при гомозиготном состоянии.

При этом в равной степени происходит рождение больных девочек и мальчиков. Степень рождение больного малыша составляет примерно 20%.

При этом больной ребенок может рождаться и у фенотопически здоровых родителей, которые в то же время являются носителями мутантного гена.

Наиболее характерным является аутосомно-рецессивный тип наследования болезней для тех заболеваний, при развитии которых будут нарушаться функции нескольких либо одного фермента, что носит название ферментопатия.

В основе рецессивного наследования, которое сцеплено с Х-хромосомой, находится именно воздействие мутантного гена, проявление которого происходит исключительно при XY-наборе половых хромосом, следовательно, у мальчиков.

Примерно 50% составляет вероятность рождение у матери, которая выступает носительницей мутантного гена, больного мальчика.

Рожденные девочки будут являться практически здоровыми, при этом некоторая часть из них будет выступать носительницами мутантного гена, которые еще могут называться «кондукторы».

В основе доминантного наследования, которое сцеплено с Х-хромосомой, находится воздействие именно доминантного мутантного гена, который может проявляться при наличии совершенно любого набора половых хромосом.

Наиболее тяжело такие заболевания будут протекать именно у мальчиков. У больного мужчины, имеющего данный тип наследования, будут полностью здоровы все сыновья, но дочери рождаются пораженными.

В будущем больные женщины способны передавать дочерям и сыновьям измененный ген.

В результате произошедшей мутации гена может произойти нарушение правильного синтеза белков, которые выполняют структурные либо пластические функции. Наиболее вероятной причиной начала развития таких болезней, как остеогенез несовершенный и остеодисплазия является именно нарушение синтеза структурных белков.

На сегодняшний день существуют данные о том, что подобные нарушения играют не последнюю роль в патогенезе наследственных нефритоподобных болезней (семейная гематурия, синдром Альпорта).

В результате произошедших аномалий в структуре белков, может наблюдаться дисплазия ткани как в почках, так и в любых других органах.

Именно патология структурных белков является характерной для большей части наследственных заболеваний, которые имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

В результате произошедшей мутации гена может произойти развитие заболеваний, которые спровоцированы иммунодефицитными состояниями. Довольно тяжело будет протекать именно агаммаглобулинемия, особенно при условии сочетания с аплазией вилочковой железы.

Главной причиной образования гемоглобина, имеющего аномальную структуру при серповидно-клеточной анемии, будет являться замена в его молекулы остатков глутаминой кислоты остатком ванилина.

Именно такая замена является результатом произошедшей генной мутации.

В результате достижения этого открытия было положено начало более подробного изучения довольно большой группы наследственных болезней, которые могут быть спровоцированы гемоглобинапатией.

На сегодняшний день ученые установили ряд мутантных генов, которые контролируют синтез факторов свертывания крови.

В результате произошедших генетических детерминированных нарушениях в синтезе антигемофилического глобулина возможно начало развития гемофилии А.

В том случае, если происходит нарушение в синтезе тромбопластического компонента, начинается развитие гемофилии В. А в результате недостатка предшественника тромбопластина находится основа патогенеза гемофилии С.

Именно в результате произошедших генных мутаций может происходить и нарушение в механизме транспорта через клеточные мембраны разнообразных соединений. На сегодняшний день наиболее изученными являются наследственные патологии транспорта в почках и кишечнике аминокислот.

В основе мультифакториальных либо полигенных наследственных заболеваний, или заболеваний, которые имеют наследственное предрасположение, лежит взаимодействие сразу нескольких генов как в полигенных системах, так и факторов окружающей среды. Не смотря на то, что заболевания с наличием наследственной предрасположенности на сегодняшний день являются довольно распространенными, на сегодняшний день они еще плохо изучены.

Рассказать о вероятности наследования ребенком того или иного заболевания может только опытный специалист.

Источник: https://nebolet.com/planirovanie-beremennosti/nasledstvennye-zabolevanija.html

Наследственные болезни человека. Классификация

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре:

  1. Синдром Дауна — трисомия по 21 паре;
  2. Синдром Патау — трисомия по 13 паре;
  3. Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского — Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

  1. Муковисцидоз;
  2. Гемофилия;
  3. Фенилкетонурия;
  4. Альбинизм;
  5. Дальтонизм;
  6. Серповидноклеточная анемия;
  7. Непереносимость лактозы;
  8. Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя. Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При близкородственных браках чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов. 

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов.

Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями.

Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

  1. Клиническая диагностика. Большинство хромосомных и генных заболеваний диагностируются по внешним или клиническим признакам. Характерный внешний вид при синдроме Дауна, полидактилия при синдроме Патау, отсутствие пигментации при альбинизме, тяжелые формы дыхательной недостаточности при муковисцидозе.
  2. Генеалогический метод заключается в построении генеалогического древа на основании данных анамнеза. Позволяет рассчитать вероятность развития генных заболеваний у детей при болезни или носительстве мутировавших генов у родителей и предков.
  3. Лабораторная и инструментальная диагностика. Наследственные болезни человека, связанные на нарушением метаболизма, выявляются с помощью клинических анализов. Например, серповидноклеточная анемия по общему анализу крови, определением фенилаланина при фенилкетоурии, нарушение коагулограммы при гемофилии. При мраморной болезни выявляются характерные рентгенологические изменения костей, при гемофилии — гемартрозы.
  4. Цитогенетическое исследование идентифицирует количество и строение хромосом. Применяется для диагностики хромосомных болезней.
  5. Скрининг на наследственные заболевания ориентирован на выявление генетической патологии на доклиническом уровне. Это комплексный метод, заключающийся в проведении просеивающего теста на некоторые наследственные заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса и некоторых других редких наследственных заболеваний.
  6. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний — метод выявления наследственной патологии на стадии внутриутробного развития.
  7. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы позволяют провести диагностику наследственных болезней на уровне дефекта гена. Перспективное направление, однако, оно значительно осложняется при полигенных наследственных заболеваниях, когда за проявление болезни отвечают множество разных генов. Даже при моногенных заболеваниях не всегда известен и идентифицирован ответственный ген, что также затрудняет диагностику.
  8. Методы генетического выявления предрасположенности и профилактика наследственных заболеваний в онкологии. В 2006 году в США была основана частная компания «23andMe». Главное направление деятельности компании — выявление степени предрасположенности к некоторым заболеваниям, в частности к раку молочной железы и яичников на основе анализа генов BRCA1 и BRCA2. В значительной мере интерес к этой теме был подогрет в 2013 году операцией по удалению груди известной голливудской актрисе А. Джоли.

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.

Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.

Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.

by HyperComments

Источник: http://doctorvarna.bg/2017/05/19/nasledstvennye-bolezni-cheloveka/

Болезни с наследственной предрасположенностью: виды и характеристика

Болезни человека с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью диагностируются довольно часто. Наследственное предрасположение к болезни – это повышенный риск ее возникновения у ребенка больной матери или отца.

Иными словами, если мать или отец болеют каким — либо заболеванием, оно может передаться их родившемуся ребенку, причем развитие патологий, которые характеризуются наследственной предрасположенностью, происходит при воздействии внешних факторов.

Основа наследственного предрасположения – генетическая уникальность организма, которая проявляется в индивидуальной его реакции на внешние факторы.

Виды болезней с наследственной предрасположенностью

Существует наследственная предрасположенность к отдельным заболеваниям:

1. Моногенные.

В основу моногенных заболеваний включен один мутантный ген. Развитие происходит при воздействии специфического внешнего фактора. К таковым можно отнести реакцию организма на лекарственные препараты, пыль, пищевые добавки, погодные условия.

2. Полигенные.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью имеют основу с несколькими генами, которые, скорее, нормальные, чем измененные. Их мутация наблюдается при том же воздействии факторов внешней среды. К полигенным болезням относятся почти 90% всех хронических болезней неинфекционной природы. К таковым можно отнести ишемическую болезнь, сахарный диабет, язвенное заболевание.

Рассмотрим подробнее, какие заболевания имеют наследственную предрасположенность.

Цистинурия

К наследственным болезням можно отнести цистинурию.

Цистинурия – распространенная врожденная аномалия. Причиной возникновения является мутация в гене Slc3a1. Для возникновения болезни у ребенка достаточно унаследовать по одному мутированному гену от каждого родителя.

Иными словами, болезнь обусловлена возникновением камней в почке (почках). При этом у человека возникают почечные колики и более редко почечная недостаточность. В зону риска заболевания этого органа входят дети (от 10 лет) и взрослые до 30 лет. Также могут возникнуть такие симптомы, как боль в животе, артериальная гипертензия.

Лечение такой болезни у ребенка и взрослого человека, в первую очередь, направлено на снижение концентрации цистина, чтобы не наблюдалось дальнейшее образование камней в мочевом пузыре и почках. Так, рекомендовано обильное питье, которое поможет растворить цистин.

Цистин хорошо растворяет кислая среда. Для достижения необходимого показателя рН мочи назначают специальные препараты. Но стоит отметить, что такие средства увеличивают риск возникновения такого компонента в моче и почках, как щелочной камень.

При неэффективности консервативного лечения прибегают к оперативному вмешательству. При остром синдроме почечной недостаточности рекомендуется проведение трансплантации почки.

Плоскостопие

Передается ли плоскостопие по наследству? Существует миф о том, что плоскостопие – наследственная болезнь и если у одного из родителей она имелась, то и будущие дети ее точно унаследуют.

Это не так, ведь передаваться может лишь предрасположенность к заболеванию. Развитие плоскостопия может произойти под воздействием многих факторов: ношение неправильной обуви, когда стопа начинает деформироваться, систематические нагрузки на стопы и т д.

Но его можно и предотвратить, выполняя некоторые правила, которые рассмотрим ниже.

Симптомами плоскостопия могут являться:

  • быстрая усталость стоп;
  • отечность, которая возникает в конце дня;
  • судороги мышц;
  • деформация осанки;
  • быстрое снашивание обуви с внутренней стороны ступни.

Лечение заключается в проведении массажа, лечебно — физкультурного комплекса. Полезны при этом ортопедические стельки, тип которых определяет врач, исходя из течения заболевания и его вида.

Плантарный (подошвенный фасциит)

К таким болезням относят и плантарный (подошвенный) фасциит. В основном подошвенный фасциит, или, иными словами, пяточная шпора, — приобретенное заболевание. Но имеется и врожденный обусловливающий фактор, который заключается в слабости соединительной ткани, что значительно повышает риск перегрузки связок стопы.

При заболевании возникает резкая болезненность в области пятки, которая наблюдается при наступании на стопу. На первых стадиях течения болезни боль беспокоит лишь с утра, когда человек встает с кровати и делает первые шаги. В течение дня боль уходит и возникает после длительной неподвижности конечностей. Также может наблюдаться разница в длине ног, но незначительная.

С помощью снимка рентгена можно заметить костный нарост на пятке, который следует устранить как можно быстрее. Лечение, в первую очередь, заключается в разгрузке стоп: устранение лишнего веса, плоскостопия, ограничение физических нагрузок. В этом случае просто незаменимы подпяточники ортопедические и с таким же эффектом стельки.

Если наблюдается сильный синдром боли, назначают прием обезболивающих препаратов. Чтобы снизить воспаление, эффективен прием нестероидных средств. Также назначают физиопроцедуры, которые способствуют обезболиванию и снятию воспаления.

Сколиоз

Заболевание заключается в формировании физиологического изгиба позвоночника в патологическом направлении в бок. При этом наблюдается ротация тел позвоночника и прогрессия болезни с изменением возраста и роста ребенка.

Различают шейный, шейно — грудной, грудной, пояснично-грудной и поясничный сколиоз. Симптомы следующие: деформация позвоночника, асимметричное положение складок на ягодицах и ногах, нарушенное функционирование внутренних органов, плоскостопие, разница в длине конечностей (одна конечность короче второй).

Для устранения такого симптома, как разная длина ног, используют ортопедические супинаторы и стельки. Но в любом случае разная длина ног корректируется только при излечении основного заболевания – сколиоза. Так, для коррекции разной длины ног и устранения иных симптомов проводят физиотерапию, массаж и ЛФК.

Синдактилия

Следующий вид такого рода болезней — синдактилия. Генетически обусловленное заболевание синдактилия представляет собой ненормальное развитие пальцев, а точнее, их сращивание. Причиной возникновения является нарушение разделения пальцев в период эмбрионального развития плода.

Склонность к такой деформации пальцев плода наблюдается у тех женщин, что испытывали вредное воздействие, включая проведение рентгена, а также инфицирование организма в период беременности.

Симптомы болезни явно выражены: неразделение пальцев, отличие в их длине и толщине, что может привести к зажатости ребенка и депрессии. Лечение, как правило, оперативное, в ходе которого производят разделение сросшихся пальцев. После проведения операции пальцы могут существовать и функционировать отдельно друг от друга.

Ишемия

Ишемическая болезнь сердца – нарушенное функционирование органа, которое является следствием недостаточного поступления кислорода к сердечной мышце по коронарным артериям. Частой причиной является атеросклероз артерий.

Симптомами болезни можно назвать: аритмию, слабость, тошноту, одышку, усиление потоотделения, синдром боли в области сердца с иррадиацией в близлежащие области, нарушения психики человека (панически страх, беспокойство, тоска).

Лечение заболевания состоит в устранении синдрома боли специальными препаратами, приеме иных, назначенных врачом лекарств, полноценном отдыхе.

Сахарный диабет

Имеется склонность и у детей к такому наследственному заболеванию, как сахарный диабет. Этот недуг является эндокринным заболеванием, которое возникает в результате отсутствия или недостаточного выделения гормона инсулина в организме либо с его неусваиваемостью внутренними органами. Факторами, которые дают толчок к развитию заболевания, выступают:

  • избыточный вес;
  • наличие патологии поджелудочной железы;
  • нарушенный обмен веществ;
  • ведение малоактивного образа жизни;
  • стресс;
  • алкоголь;
  • протекание в организме патологий, которые снижают иммунитет;
  • применение препаратов, которые оказывают диабетогонный эффект.
  • Симптомы болезни с наследственной предрасположенностью следующие:
  • частые походы в туалет;
  • постоянная жажда, которая приводит к обезвоживанию организма;
  • потеря веса;
  • слабость и усталость;
  • нарушение зрительной системы;
  • чувство онемения конечностей;
  • тяжесть в ногах;
  • головокружение;
  • низкая температура тела;
  • возникновение судорог в икроножных мышцах;
  • зудящий синдром кожи в промежности;
  • боль в сердце.

Распространенным симптомом выступает нарушение функционирования печени, которое возникает вне зависимости от типа заболевания. Это наблюдается по причине повышения уровня глюкозы в крови. При несвоевременном лечении болезни происходит гибель печеночных клеток, которые заменяются соединительной тканью. В этом случае имеет место цирроз печени.

Как правило, диабет является неизлечимым заболеванием, но, если поддерживать нормальное содержание сахара в крови, можно достичь предотвращения или уменьшения осложнений. Для этого назначают диету, которая заключается в ограничении потребления сахаросодержащих продуктов, а также продуктов с наличием жиров и холестерина. Не менее важно соблюдение умеренных нагрузок.

Также врач назначает сахароснижающие препараты, которые принимаются каждый день.

Язва желудка

К наследственным болезням можно отнести и такую, как язва желудка. Но таковая не всегда передается по наследству. Так, лишь у 40% родителей с этим заболеванием дети будут страдать язвой. К провоцирующим болезнь факторам можно отнести:

  1. Препараты, которые человек принимает на протяжении длительного времени. К таковым относят Аспирин, Диклофенак и другие лекарства с нестероидным противовоспалительным эффектом. В старческом возрасте существует риск заболеть и при совместном приеме таких средств с коагулянтами и глюкокортикоидами.
  2. Наличие в организме туберкулеза, сифилиса, сахарного диабета, рака легких, цирроза печени, панкреатита повышает риск возникновения язвы.
  3. Травмирование области живота (удар, ушиб, ожог, обморожение).
  4. Воздействие на организм бактерии Helicobacter pylori, заразиться которой можно через поцелуй, грязные руки, общую посуду, а также от матери к плоду.

Симптомы язвы желудка следующие:

  1. Синдром боли в отделе живота. Боль обычно характеризуется слабой интенсивностью, но в некоторых случаях она может быть острой. Усиление боли наблюдается при употреблении алкоголя, острой и копченой пищи, при физической нагрузке.
  2. Возникновение изжоги (жжение в надчревном отделе), которая возникает почти у 80% людей, страдающих таким недугом. Изжогой считается такой процесс, когда кислотное содержимое желудка попадает в просвет пищевода. Возникновение такого симптома наблюдается через 2 часа после приема пищи.
  3. Снижение аппетита.
  4. Возникновение тошноты. В некоторых случаях с тошнотой бывает и рвота, что является следствием нарушения моторики желудка.
  5. Тяжесть в области желудка после приема пищи.
  6. Появление отрыжки.

Лечение язвы желудка, в первую очередь, состоит в соблюдении правильного питания. Так, недопустимо употребление острой, горячей и грубой пищи, а также алкоголя.

Лечение медикаментами состоит в приеме антибиотиков, антацидных препаратов, гастропротекторов, репарантов. В том случае, если язва множественная или рецидивирующая, а также если возникают осложнения, назначают операцию. Операция заключается в резекции желудка и ваготомии – перерезании нервов, которые стимулируют секрецию кислот в желудке.

В любом случае генетически обусловленное заболевание можно избежать, соблюдая некоторые правила, которые помогут этого достичь.

Источник: http://ladysmed.ru/platypodia/symptoms-of-flatfoot/causes-of-flatfoot/harakteristika-boleznej-s-nasledstvennoj-predraspolozhennostyu.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.